ترومبوفیلی یا همان افزایش انعقاد پذیری یک اختلال ارثی یا اکتسابی است که در آن خطر انعقاد غیر طبیعی خون یا ترومبوز افزایش مییابد. ترومبوفیلی ارثی شامل جهش در ژنهای فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لیدن، فاکتور VIII، MTHFR A1298C ،MTHFR C677T، فیبرینوژن، پلاسمینوژن، آنتی ترومبین III ، پروتئین S، پروتئین C میباشد. فاکتورV لیدن معرف یک ناهنجاری با الگوی اتوزومی غالب در سیستم انعقاد خون میباشد که ناشی از جهش نقطه ای G1691 (R506Q) در ژن فاکتور V میباشد. در حدود سه تا هشت درصد سفید پوستان و 20 درصد افراد مبتلا به (Venous thromboembolism )VTE در یكی از آللهای خود این جهش را دارند (هتروزیگوت) و تقریبا یک نفر از هر پنج هزار نفر و 0/1 درصد از افراد مبتلا به VTE نیز در هر دو آلل خود این جهش را دارد (هموزیگوت). خطر ابتلا به ترومبوز وریدی در افراد هتروزیگوت 7 برابر و در افراد هموزیگوت 80 برابر افزایش می یابد. فاکتور V لیدن همچنین با افزایش 2 تا 3 برابری خطر سقط جنین مرتبط است. پروترومبین یا فاکتور 2 پیش ساز ترومبین در فرایند انعقاد خون است. جهش G20210A در ژن پروترومبین بعد از فاکتور 5 لیدن، شایع ترین عامل ژنتیكی ترومبوز وریدی (VTE) می باشد. این جهش خطر وقوع ترومبوز را دو تا هفت برابر افزایش می دهد. همچنین باعث افزایش احتمال سقط جنین نیز می شود. میزان شیوع این جهش در جوامع مختلف، متفاوت و بین نیم تا پنج درصد متغیر می باشد.
آنزیم متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز Methylenetetrahyrofolate (MTHFR) reductase در تنظیم متابولیسم فولات و هموسیستئین نقش دارد. جایگزینی C677T در ژن این آنزیم، فعالیت آن را به میزان 30 تا 65% کاهش می دهد. جایگزینی A1298C نیز باعث کاهش حدود 15 تا 30% در فعالیت این آنزیم می شود. لذا این جایگزینی ها از مهم ترین عوامل ژنتیكی موثر بر میزان هموسیستئین خون و متابولیسم آن محسوب می شوند. شیوع این جایگزینی در جوامع مختلف متفاوت و بین 4% تا 50% متغیر می باشد. کیت تشخیصی Thromboplx I برای تشخیص جهش های مربوط به فاکتور (G20210A)II و MTHFR C677T ، فاکتورVلیدن(G1619A) ،MTHFR A1298C به طور همزمان به روش Real-Time PCR طراحی و تولید شده است.در این روش همزمان با انجام PCR، محصول آن با استفاده از پروب های فلورسانت شناسایی می شود. بنابراین پس از پایان واکنش نیاز به انجام مراحل بعدی نبوده، علاوه بر کاهش زمان کار، از ایجاد آلودگی نیز پیشگیری می شود. این کیت برای استفاده با دستگاه Rotor-Gene طراحی شده است.
جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن ۰۲۱۸۸۹۸۵۲۹۱ تماس حاصل فرمایید.
