MTHFR نام اختصاری آنزیم متیلن تترا هیدروفولات ردوكتاز (Methylenetetrahyrofolate reductase) می باشد كه در تنظیم متابولیسم فولات (folate) و هموسیستئین (homocysteine) نقش دارد. جایگزینی C677T در ژن این آنزیم، فعالیت آن را به میزان 30 تا 65% كاهش میدهد. جایگزینی A1298C نیز باعث كاهشی حدود 15 تا 30% در فعالیت این آنزیم می شود. لذا این جایگزینی ها از مهم ترین عوامل ژنتیكی موثر بر میزان هموسیستئین خون و متابولیسم آن محسوب می شوند و در نتیجه با طیف وسیعی از بیماری ها مرتبط می گردند. از جمله می توان ترومبوز شریانی، تصلب شرائین، بیماری قلبی ناشی از عروق كرونر، نقص لوله عصبی (در دوران جنینی)، انواعی از سرطان، اثرات جانبی برخی داروها و پوكی استخوان را نام برد. البته باید توجه داشت كه در موارد فوق اتفاق نظر وجود ندارد و گاهی یافته ها متناقض می باشند. شیوع این جایگزینی در جوامع مختلف متفاوت است و بین 4% تا 50% متغیر می باشد. كیت 1298-MTHFR برای تشخیص جایگزینی A1298C در ژن MTHFR به روش Real-Time PCR طراحی و تولید شده است. در این روش همزمان با انجام PCR، محصول آن با استفاده از پروب های فلورسانت شناسایی می شود. بنابراین پس از پایان واكنش نیاز به انجام مراحل بعدی نبوده، علاوه بر كاهش زمان كار، از ایجاد آلودگی نیز پیشگیری می شود. این كیت برای استفاده با دستگاه Rotor-Gene یا دستگاه StepOne طراحی شده است.
جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن ۰۲۱۸۸۹۸۵۲۹۱ تماس حاصل فرمایید.
